Bạn có biết hội chứng Rett là gì không?

Hội chứng Rett chính là tình trạng rối loạn thần kinh, phát triển do yếu tố di truyền ảnh hưởng đến quá trình phát triển của não bộ. Vậy, đây là những nguyên nhân và triệu chứng nhận biết hội chứng này.

Giải thích hội chứng Rett

Hội chứng Rett được biết đến là một rối loạn thần kinh, phát triển do di truyền và có mức độ ảnh hưởng đến cách phát triển của não bộ, gây nên sự bất lực trong việc sử dụng những cơ mắt, cơ vận động và cơ phát âm.

>>> Tìm hiểu về một số bệnh lý:

• Sarcoma mô mềm là gì? Chẩn đoán & Phương pháp điều trị bệnh
• Nói lắp: Nguyên nhân, Triệu chứng & Giải pháp điều trị bệnh
• Tìm hiểu về phương pháp điều trị túi thừa đại tràng biến chứng

Đa phần trẻ mắc phải hội chứng Rett thường phát triển bình thường ở lúc ban đầu, nhưng sau thời gian khoảng 6 tháng tuổi thì trẻ sẽ mất dần đi những kỹ năng đá có từ trước đó như: khả năng bò, giao tiếp, đi lại hoặc những cử chỉ của đôi bàn tay.

Dần dần theo thời gian, trẻ mắc hội chứng Rett có nhiều vấn đề với việc sử dụng cơ bắt điều khiển cử động, điều phối và trong quá trình giao tiếp. Hội chứng Rett cũng sẽ gây nên tình trạng co giật, khuyết tật trí tuệ.

Theo đó, các giảng viên thuộc Khoa Cao đẳng Điều dưỡng - Trường Cao đẳng Y Dược Sài Gòn đã phân chia hội chứng Rett thành  4 giai đoạn cụ thể như sau:

+ Giai đoạn 1: được xem là giai đoạn xuất hiện sớm. Những dấu hiệu và triệu chứng khá mơ hồ, dễ bị bỏ qua trong giai đoạn đầu tiên, bắt đầu từ các trẻ từ 6 - 18 tháng tuổi, có thể kéo dài đến một vài tháng hoặc có thể là một năm. Ở trong giai đoạn này, thì trẻ biểu hiện ít giao tiếp bằng mắt, thường sẽ dễ mất đi hứng thú với những đồ chơi. Trẻ cũng có thể chậm biết bò hoặc là ngồi.

+ Giai đoạn 2: đây sẽ là giai đoạn phá hủy nhanh chóng. Thông thường sẽ bắt đầu ở trẻ từ 1 - 4 tuổi, do đó trẻ sẽ mất đi những khả năng thực hiện mà trẻ có trước đó. Những triệu chứng có thể sẽ xuất hiện nhanh hoặc là từ từ, sẽ xảy ra hơn vài tuần hay là vài tháng. Theo đó, những triệu chứng của hội chứng Rett như: những chuyển động của tay sẽ không được bình thường, la hét, hoặc quấy rối không rõ nguyên nhân, trẻ thường thở hồng hộc, gặp phải những vấn đề về sự vận động, phối hợp hoặc trẻ sẽ mất dần đi khả năng tương tác trong quá trình giao tiếp.

Giai đoạn 3: giai đoạn bình ổn, thường bắt đầu ở trẻ từ 2 - 10 tuổi và sẽ kéo dài trong nhiều năm. Mặc dù còn những vấn đề về khả năng vận động, trong một số trường hợp sẽ có thể nhận thấy được sự cải thiện về hành vi như: trẻ có thể sẽ ít quấy khóc, hoặc thường khó chịu. Ngoài ra, quá trình điều khiển tay, vận động cũng sẽ có những tiến bộ nhất định. Mọi người lưu ý, tình trạng động kinh cũng có thể sẽ bắt đầu ở trong giai đoạn này, thường không xảy ra trước 2 tuổi.

Giai đoạn 4: giai đoạn suy thoái vận động muộn. Ở giai đoạn này sẽ thường bắt đầu sau 10 tuổi, cũng có thể kéo dài đến khoảng nhiều năm hoặc nhiều thập kỷ. Ở trong giai đoạn này, khả năng vận động sẽ dần bị giảm sút, co cứng khớp, yếu cơ, bị vẹo cột sống. Theo đó, mức độ hiểu biết, giao tiếp cũng như những kỹ năng điều khiển tay vẫn đang ở mức độ ổn định, hoặc có thể cải thiện một chút, trẻ ít xảy ra tình trạng co giật hơn.

Những triệu chứng thường gặp của hội chứng Rett

Các triệu chứng nhận biết hội chứng Rett khá phổ biến trên, dưới đây những giảng viên Cao đẳng Y Dược Sài Gòn và các bác sĩ chuyên gia sẽ chỉ ra cụ thể những triệu chứng cơ bản nhất để nhận biết được triệu chứng thường gặp của hội chứng Rett gồm có:

- Tốc độ tăng trưởng chậm lại: theo đó tình trạng tăng trưởng não bộ của trẻ sẽ bị chậm lại sau khi sinh. Đối với vòng đầu sẽ nhỏ hơn so với kích thước bình thường, đây được xem là dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Rett. Khi trẻ lớn lên, các bạn sẽ dễ dàng nhận biết được tốc độ tăng trưởng chậm ở những bộ phận khác.

- Dần dần sẽ mất đi khả năng vận động, phối hợp bình thường: các dấu hiệu đầu tiên sẽ gồm có: giảm đi khả năng bò/ đi lại, kiểm soát tay. Ban đầu, mất đi khả năng thường xảy ra rất nhanh chóng, tiếp đến sẽ chậm hơn. Cuối cùng ở phần cơ bắp sẽ yếu, hoặc trở nên cứng/ bị liệt cứng với những chuyển động và tương ứng với tư thế bất thường.

- Mất đi về khả năng giao tiếp: khi trẻ mắc phải hội chứng Rett sẽ mất đi khả năng nói chuyện, quá trình giao tiếp bằng mắt hay giao tiếp bằng các cách khác sẽ kém dần đi. Trẻ có thể trở nên thờ ơ với các đồ chơi, với mọi người xung quanh và cả môi trường sống. Một số trẻ sẽ có các thay đổi nhanh chóng như: đột ngột mất đi khả năng nói. Nhưng theo thời gian đa phần những trẻ gặp phải hội chứng này sẽ lấy lại được khả năng giao tiếp bằng mắt, phát triển thêm kỹ năng giao tiếp phi ngôn ngữ khác. 

- Xuất hiện cử động bất thường tại mắt: đối với những trẻ mắc phải hội chứng Rett thường có những cử động mắt rất bất thường như: sẽ nhìn chằm chằm, lé mắt, chớp mắt hoặc nhấp nháy từng mắt.

- Những cử động tay sẽ không được bình thường: phát triển lặp đi lặp lại các động tác tay không có chủ đích, điều này sẽ khác nhau đối với từng trẻ. Những động tác có thể gồm: xoắn, tay vặn, gõ hoặc cũng có thể là cọ xát.

- Sẽ kích động hoặc trở nên khó chịu hơn: khi trẻ mắc phải hội chứng Rett thì càng trở nên kích động, cáu gắt khi lớn lên. Theo thời gian tình trạng quấy khóc, la hét sẽ bắt đầu đột ngột, không rõ nguyên nhân và sẽ kéo dài trong vòng nhiều giờ.

- Gặp phải vấn đề về thở: đối với triệu chứng này sẽ gồm có: giữ hơi thở, thở nhanh hơn so với bình thường, thở ra mạnh với không khí và nước bọt, nuốt không khí. Theo đó, các vấn đề này sẽ có xu hướng xảy ra trong thời gian trẻ đang còn thức, trong khi ngủ sẽ không xảy ra.

- Xuất hiện các hành vi bất thường gồm: đột ngột biểu lộ nét mặt rất kỳ lạ, cơn cười dài, nắm tóc/ quần áo hoặc lá liếm tay.

- Xuất hiện những xuất tật về nhận thức: mất đi các kỹ năng có thể kèm theo mất đi chức năng trí tuệ. Đa phần người mắc phải hội chứng Rett cũng xuất hiện cơn co giật.

- Nhịp tim đập bất thường tại vị trí cột sống: có khả năng đe dọa đến tính mạng, có thể dẫn đến cái chết đột ngột cho trẻ em và người lớn khi mắc phải hội chứng Rett.

- Gây đau: những trẻ gặp phải hội chứng Rett sẽ có khả năng làm tăng nguy cơ bị đau, do một số vấn đề bất lợi về tình trạng sức khỏe.

- Khả năng giao tiếp kém sẽ khiến cho mọi người xung quanh khó có thể nhận ra được ràng bệnh nhân đang trong tình trạng đau. Có một nghiên cứu đã minh chứng được rằng ¼ bố mẹ cho rằng con gái thường gặp phải những cơn đau nhiều hơn một tuần trong tháng.

- Những triệu chứng khác: hội chứng Rett có thể sẽ xuất hiện một số triệu chứng khác như: bàn tay nhỏ, hoặc bàn chân thường bị lạnh, xương mỏng, yếu dần, vì vậy sẽ dễ bị gãy vỡ, gặp phải những vấn đề về nhai và nuốt, thường nghiến răng. Những triệu chứng có thể sẽ không giống nhau bởi nó còn tùy thuộc vào từng trẻ.

Những trẻ mắc phải hội chứng Rett thường được xảy ra sau một thai kỳ, chuyển dạ bình thường. Độ tuổi mà những triệu chứng bắt đầu xuất hiện, mức độ nghiêm trọng, những khuyết tật khác có liên quan ở mỗi trẻ là không giống nhau. Nhưng đa phần những trẻ mắc hội chứng Rett thông thường sẽ không phát triển, hoạt động bình thường sau 6 tháng đầu. Tiếp đến, những dấu hiệu cũng như triệu chứng bắt đầu sẽ xuất hiện.

Các thay đổi thường xuất hiện rõ nhất thường xảy ra đối với trẻ ở trong giai đoạn từ 12 - 18 tháng tuổi. Các thay đổi thường sẽ xuất hiện đột ngột trong thời gian khoảng 1 tuần, hoặc cũng có thể là vài tháng.

Theo đó, khi mắc phải hội chứng Rett các bạn có thể sẽ gặp phải một số triệu chứng được liệt kê ở trên. Do đó, tốt nhất nếu như phát triển trẻ gặp phải một trong những triệu chứng bất thường, hãy nhanh chóng cho trẻ đến bệnh viện/ Trung tâm Y tế gần nhất để được thăm khám cụ thể, đồng thời trao đổi kỹ với các bác sĩ về phương pháp điều trị phù hợp nhất. Triệu chứng Rett đối với mỗi trẻ là không giống nhau, bởi nó còn tùy thuộc vào từng giai đoạn cũng như tình trạng cơ địa của mỗi trẻ. Do đó, các bậc phụ huynh không được chủ quan, rất cần thiết để đưa trẻ đi thăm khám sức khỏe 6 tháng/ lần.

Tổng hợp những thông tin được chia sẻ ở trên nhằm giúp cho mọi người được hiểu rõ về hội chứng Rett và những triệu chứng cơ bản nhất gây bệnh. Hy vọng đây chính là những thông tin hữu ích nhất giúp cho mọi người sớm phát hiện được hội chứng Rett, đồng thời sẽ được phía các bác sĩ kịp thời hỗ trợ tư vấn cụ thể hơn về phương pháp điều trị bệnh dứt điểm. Bởi chính điều này sẽ giúp trẻ tránh để lại những biến chứng đối với sức khỏe về sau, làm hạn chế quá trình phát triển của trẻ.