Hội chứng turner cần phải điều trị như thế nào?

Turner là bệnh gì? Đâu là những dấu hiệu để nhận biết hội chứng Turner? Để có lời giải đáp chính xác cho thắc mắc trên, mọi người hãy tham khảo những thông tin liên quan ở bài viết dưới đây.

Tìm hiểu về hội chứng Turner là gì?

Hội chứng Turner là gì? Như lời chia sẻ của một số giảng viên Khoa Cao đẳng Dược TPHCM chia sẻ, Turner chính là một trong những rối loạn di truyền có liên quan đến khiếm khuyết trong nhiễm sắc thể. Theo đó, nhiễm sắc thể sẽ bao gồm gen được tạo thành từ ADN. Do đó, nhiễm sắc thể luôn đóng một vai trò quan trọng trong quá trình di truyền, ghi lại cấu trúc di truyền ở cấp tế bào. 

>>> Xem thêm:

• Thuốc Heparos có công dụng như thế nào?
• Ferrovit® - Liều lượng & Cách dùng thuốc an toàn
• Tìm hiểu về chỉ số Triglyceride

Đối với quá trình kết hợp của nhiễm sắc thể bên trong tế bào là độc nhất ở mỗi người, có mức độ quyết định đến quá trình phát triển của cơ thể. Khiếm khuyết đối với nhiễm sắc thể sẽ dẫn đến những triệu chứng tương ứng, ở mức độ nhẹ hoặc nặng là không giống nhau. Thông thường, mỗi người sẽ có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó nhiễm sắc thể ở số thứ 23 sẽ quy định giới tính. Đối với hội chứng Turner, khiếm khuyết sẽ xảy ra đối với nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thể này.

Những triệu chứng nhận biết bệnh Turner

Thông thường ở trẻ sơ sinh thường mắc phải hội chứng Turner sẽ gây nên tình trạng phát triển chậm, ảnh hưởng đến hệ tiêu hóa. Những biểu hiện phổ biến nhất có thể kể đến bao gồm: lùn, cổ ngắn có nếp gấp, tai lớn hoặc đóng thấp, ngực rộng, đường chân tóc nằm ở phía sau gáy.

Ngoài ra, những biểu hiện của hội chứng Turner đi kèm như buồng trứng không thể phát triển, nguyên nhân do ngực không phát triển. Đối với những trẻ ở độ tuổi lớn hơn, trẻ có kinh lần đầu muộn, hoặc không có kinh nguyệt. Đa phần những phụ nữ mắc phải hội chứng này sẽ không có khả năng mang thai. Đồng thời, cũng có thể gặp phải những vấn đề về tim mạch, thận, hoặc có thể mất thính lực, luôn vụng về. Đối với phụ trẻ và trẻ em gái có trí tuệ bình thường, tuy nhiên cũng có khi gặp phải vấn đề về việc khó có thể tiếp thu trong học tập.

Bên cạnh đó, những triệu chứng khác của hội chứng Turner không được đề cập cụ thể tại đây. Tốt nhất khi phát hiện trẻ hoặc bản thân mình có những dấu hiệu bất thường đối với sức khỏe hãy nhanh chóng đến bệnh viện/ Trung tâm Y tế gần nhất để được các bác sĩ hỗ trợ thăm khám.

Nguyên nhân nào gây bệnh Turner

Nguyên nhân chính gây nên hội chứng Turner là do một trong những nhiễm sắc thể X ở phụ nữ bị mất đi một phần, hoặc mất hẳn. Hiện nay, nguyên nhân chính trong việc nhiễm sắc thể này khiếm khuyết vẫn chưa được tìm ra nguyên nhân.

Theo đó, sự thay đổi di truyền đối với hội chứng Turner có thể xuất phát từ một trong những dạng sau:

Thể một nhiễm: bị thiếu hoàn toàn một nhiễm sắc thể X, đa phần thường xảy ra ở tinh trùng của người bố/ trứng của người mẹ. Sẽ xảy ra đối với mọi tế bào của cơ thể và chỉ có một nhiễm sắc thể X.

Vật chất nhiễm sắc thể Y: một phần nhỏ những trường hợp này có thể gây nên hội chứng Turner, một số tế bào có một bản sao của nhiễm sắc thể X, những tế nào khác mang bản sao của cả nhiễm sắc thể X và Y. Theo đó, các thể này xét về mặt sinh học sẽ phát triển để trở thành bé gái, tuy nhiên do sự hiện diện của vật nhiễm sắc nhiễm Y sẽ làm tăng nguy cơ mắc phải bệnh ung thư, được gọi là u nguyên bào sinh dục.

Thể khảm: lỗi này xảy ra do trong quá trình phân chia tế bào ở giai đoạn sớm của phát triển phôi. Do đó, sẽ khiến cho một số tế bào ở trong cơ thể có cả hai bản sao biến đổi của nhiễm sắc thể X. Ngoài ra, một số khác chỉ có một bản sao của nhiễm sắc thể X, hay một cái hoàn chỉnh và một cái bị biến đổi.

Phương pháp điều trị bệnh Turner

1. Kỹ thuật chẩn đoán hội chứng Turner

Theo đó, các bác sĩ chuyên khoa sẽ chẩn đoán hội chứng Turner dựa vào bề ngoài của trẻ. Tiến hành làm xét nghiệm nhiễm sắc thể để xem một nhiễm sắc thể X có biến mất hay không, xác định chẩn đoán. Trong quá trình tình xét nghiệm này, một mẫu nhỏ của máu sẽ được thu thập.

Số lượng nhiễm sắc thể từ tế bào máu sẽ được đếm, kích thước cũng như hình dáng sẽ được tiến hành nghiên cứu kỹ. Quá trình sắp xếp nhiễm sắc thể này được gọi là định kiểu hình nhân.Theo đó, những xét nghiệm khác cần phải được tiến hành kiểm tra bệnh như: bệnh lý về thận/ tim gây nên từ hội chứng Turner.

2. Phương pháp điều trị hội chứng Turner

Chỉ định điều trị hội chứng Turner bằng hormone nhằm điều chỉnh được sự bất thường. Hormone chỉnh là hóa chất trong cơ thể nhằm có thể kiểm soát được quá trình tăng trưởng, những chức năng khác có liên quan của cơ thể. Theo đó, tốc độ tăng trưởng sẽ cải thiện được bằng cách dùng hormone tăng trưởng.

Do đó, khi áp dụng phương pháp điều trị này sẽ có khả năng làm tăng trưởng chiều cao đối với những bệnh nhân mắc hội chứng Turner thêm được vài cm. Đối với những năm đầu dậy thì, hormone nữ có thể sẽ được sử dụng. Do đó, sẽ phát triển thể chất như: tăng trưởng ngực và bắt đầu có kinh nguyệt. Những loại thuốc khác được sử dụng khi cần thiết đối với những trường hợp mắc bệnh về tim mạch/ bệnh thận. Theo đó, phía các chuyên gia sẽ giúp cho các bác sĩ có được sự lựa chọn phương pháp điều trị hội chứng Turner tốt nhất. Những người này là nhà di truyền học chuyên về vấn đề của nhiễm sắc thể, hoặc là các bác sĩ nội tiết nhằm điều trị hormone.

Phong cách sinh hoạt nhằm giảm diễn biến của bệnh Turner

Trong trường hợp mắc phải hội chứng Turner tốt nhất mọi người cần phải tuân thủ những vấn đề như sau:

• Chỉ sử dụng thuốc điều trị theo đúng chỉ định của các bác sĩ.
• Cần phải thăm khám sức khỏe định kỳ đối với một bác sĩ nội tiết, hoặc bác sĩ chăm sóc cho bạn từ trước đến giờ.
• Hỗ trợ người bệnh rèn luyện thể dục, ăn uống lành mạnh và luôn giữ được trọng lượng cơ thể ở mức bình thường 
• Trong trường hợp gặp bất kỳ thắc mắc gì, hoặc muốn tham khảo thêm những thông tin gì về phương pháp điều trị hãy trao đổi cụ thể với các bác sĩ.

Hy vọng với tất cả những thông tin cung cấp trên đã giúp cho mọi người được hiểu rõ về hội chứng Turner là gì? Đây là những thông tin rất hữu ích, do đó mọi người cần phải trao đổi cụ thể với các bác sĩ nếu như xuất hiện những dấu hiệu bất thường đối với sức khỏe. Nhằm trên cơ sở đó được thăm khám và có phương pháp điều trị dứt điểm.